Síndrome de Cushing durante el embarazo: manifestaciones cutáneas secundarias a un tumor suprarrenal / Cushing's syndrome secondary to adrenal tumor during pregnancy

El síndrome de Cushing secundario a tumor suprarrenal es una patología infrecuente en el embarazo. Su presencia se traduce en un aumento significativo de la morbimortalidad materna y fetal. Muchas de sus características clínicas son enmascaradas por los cambios propios de una gestación fisiológica, lo que dificulta el diagnóstico. En este contexto las manifestaciones dermatológicas pueden ser de gran utilidad en la sospecha clínica precoz. Se presenta el caso de una paciente de 26 años de edad que en el segundo trimestre de embarazo inicia un cuadro caracterizado por acné inflamatorio severo e hirsutismo. La gestación se interrumpe a las 35 semanas por síndrome hipertensivo del embarazo y rotura prematura de membranas. Durante el puerperio consulta al dermatólogo presentando aún las lesiones descritas, además de estrías violáceas gruesas en abdomen, facie de luna, obesidad centrípeta y máculas purpúricas en zonas de presión. Se diagnóstica síndrome de Cushing. El estudio confirmatorio y etiológico dirigido evidenció un adenoma de corteza suparrenal. El diagnóstico de laboratorio es difícil debido a los cambios físicos y de laboratorio habituales del embarazo que pueden mimetizar los hallazgos propios de la enfermedad. Los hallazgos dermatológicos pueden ser de gran valor para un diagnóstico y tratamiento precoz. Las lesiones dermatológicas secundarias al hipercortisolismo fueron de difícil manejo...

Cushing's syndrome secondary to adrenal tumor is a rare pathology in pregnancy. Its presence results in a significant increase in maternal and fetal morbimortality. Many of its clinical features are masked by the typical changes of a physiological pregnancy, which make difficult the diagnosis. Indeed, skin manifestations may be useful in early clinical suspicion. We report a case of a 26 year old in the second trimester with severe inflammatory acne and hirsutism. The pregnancy is interrupted at 35 weeks for pregnancy-induced hypertension syndrome and premature rupture ovular membranes. During the puerperium, patient consulted a dermatologist presenting still the injuries described, as well as thick purple striae throughout the abdomen, moon face, truncal obesity and purpuric macules in pressure zones. Cushing's syndrome is diagnosed. The study showed a cortex suprarenal adenoma. Laboratory diagnosis is difficult because the pregnancy physical changes and routine laboratory findings that can mimic the disease themselves. Dermatological findings may be valuable for diagnosis and early treatment. The skin lesions secondary to hypercortisolism were difficult to manage...

Genética molecular del melanoma familiar: revisión del tema y aplicación clínica / Genetics of familial cutaneous melanoma

El melanoma maligno cutáneo (MMC) representa el 4 por ciento del total de los tumores malignos de piel, dando cuenta del 80 por ciento de las muertes producidas por cáncer cutáneo. La sobrevida a cinco años de individuos portadores de enfermedad metastásica se estima en 14 por ciento. Las formas de presentación incluyen una variante esporádica y otra familiar o hereditaria. En ambas el papel de diferentes mutaciones genéticas que otorgan susceptibilidad al desarrollo de MMC es indiscutido, así como la interacción entre las características genéticas del individuo y eventos ambientales. En el MMC familiar se han establecido dos genes de alta susceptibilidad con diferente penetrancia y frecuencia: CDK4 y CDKN2A. CDKN2A (Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A) es el más importante gen de susceptibilidad a MMC, cuyas mutaciones se han identificado en aproximadamente un 40 por ciento de familias que presentan tres o más casos de MMC. Las características clínicas asociadas a la mutación de CDKN2A son número elevado de individuos afectados por MMC dentro de una familia, MMC primario múltiple y presencia conjunta de MMC y cáncer de páncreas dentro de una familia. En Chile de desconoce la frecuencia y tipos de mutaciones que afectan a CDKN2A en familias con predisposición a MMC familiar.

Cutaneous malignant melanoma (CMM) represents 4 percent of all malignant skin tumors and accounts for 80 percent of deaths related to cutaneous cancer. 5-year survival rates in individuals with metastatic disease is around 14 percent. An hereditary or familial variant of CMM has been identified. It is related to different mutations of so-called susceptibility genes as well as to interactions between genetic characteristics and environmental factors. Familial CMM is related to two genes of elevated susceptibility, penetrance, and frequency: CDK4 and CDKN2A (Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A). CDKN2A is the most important susceptibility gene and its mutations have been identified in approximately 40 percent of the families bearing three or more members with CNM. Clinical features associated to CDKN2A mutations are elevated number of family members with CMN, multiple primary CMM, and the presence of both CMN and pancreatic cancer in the same family. In Chile, the incidence and mutation variants of CDKN2A in families with CMM is unknown.